לאורך השנים האחרונות, אנחנו, בני האדם, הפכנו את המדע לחבר הטוב ביותר שלנו. הטכנולוגיה והאמצעים המדעיים החדשים מאפשרים לנו לעשות את מה שבעבר היה נשמע כמו סרט מדע בדיוני.
למעשה, היום, אפשר להיעזר בבחינה של הגנום האנושי, הפרטני של כל אחד משני ההורים, כדי לבחון מקרים של הופעת מומים בעובר, ניסיון לנתח את המצב הקיים, גם במקרה של עובר בריא, ופשוט על מנת להבין טוב יותר היכן אנחנו עומדים, לאורך שלבי ההיריון השונים. לבדיקה הזו קוראים, בשפה הרפואית: בדיקת אקסום והיא הפכה למשהו שכדאי לכם להכיר.
מה התפקיד של הריצוף הגנטי בהתפתחות של מחלות מולדות?
ברגע בו ביצית וזרע נפגשים, אנחנו נראה התפתחות תאית אשר בהמשך, תביא להתפתחות של עובר ברחם אימו. הזרע המגיע מהגבר והביצית הממוקמת אצל האישה, כל אחד מהשניים, מכיל מידע גנטי, על בסיס הרצף הקיים, אצל האב או האם בהתאמה. אם תרצו, הריצוף הגנטי הוא סוג של ‘ספריה’, המאכלסת את כל המידע הגנטי לא רק של ההורים, אלא גם של הוריהם. לדוגמא, אם לאמא של אם העובר יש עיניים כחולות, יכול להיות שלביתה, אם העובר, אין עיניים כחולות, בגלל אביה. אבל, אם לאב של העובר יש עיניים כחולות או אם לאחד משני הוריו יש עיניים כחולות, יכול להיות שנראה עיניים כחולות גם אצל העובר שיתפתח לתינוק. כלל פשוט זה, אותו אנחנו מבינים באמצעות משל צבע העיניים, נכון גם לגבי התפתחות מחלות גנטיות. גם אם ההורים רק נשאים של מחלה כזו או אחרת, קיימים סיכויים, כי במפגש של הריצוף הגנטי בין שני ההורים, העובר הוא זה שאצלו נראה את התסמונת בפועל.
באילו מקרים נמליץ על הבדיקה וממה כדאי להישמר?
מצד אחד, מדובר על טכניקה מצוינת, כזו שמאפשרת לנו לתת מידע, למי שמגלים על מומים קיימים בעובר ולמי שנמצאים בקבוצת סיכון, מפני שבמשפחה יש נשאים של אותה תסמונת חוזרת.
אבל! יש מקרים בהם לא נמליץ על בדיקת אקסוס. אם העובר בריא, יתכן כי לאחר בדיקת אקסוס, יתגלו ממצאים מטרידים שלא משקפים את האמת. כלומר, יכול להיות כי נגלה ששני ההורים נשאים של מחלה נדירה, אבל העובר עדיין בריא וכנראה שהוא גם יוולד בתור תינוק בריא. כלומר, יכול להיות שנפתח את תיבת הפנדורה הזו לחינם ונוביל להפסקת היריון לא רצויה. לכן, חשוב לדעת, כי בדיקת אקסוס נחשבת מעט יקרה ואם הכל תקין ואתם לא מודעים לתסמונת מיוחדת במשפחה שלכם, אולי אתם לא צריכים ללכת לבדיקה הזו.
האם יש לבצע הכנות מיוחדות לבדיקה?
בניגוד לבדיקות אחרות, לא מדובר על בדיקה הדורשת צום של כמה שעות וכיוצא בזה. מדובר על נטילה של תאים ממי השפיר אצל האם, לאחריה, ישלחו הבדיקות למעבדה בה יבחנו את הנתונים לעומק. במידת הצורך, נבקש מהאב לעשות בדיקת דם, כדי שכל הנתונים יהיו ברשותנו. בתום התהליך, תשבו לשיחה עם רופא מוסמך ותדונו על האפשרויות העומדות בפניכם. אם הכל תקין, כמובן, נאחל לכם הרבה מזל טוב ונקווה לראות תינוק בריא, אשר יביא הרבה אושר למשפחה הצעירה.
בתוך כמה זמן תקבלו תשובות?
תהליך של בדיקות אקסום ופיענוח הנתונים נעשה בתוך שישה שבועות בדרך כלל. כאמור, אם הכל תקין, ישלחו לכם את התשובות במייל ובמידה ותהיה בעיה, תקבלו ליווי מקצועי של רופא בעל ידע רלוונטי. המטרה היא להצליח ולשמור עליכם כמו גם על העובר, היום ובעתיד.
כתבה בחסות: ביי פוסט
